Identification of a stop codon mutation in the CBFA1 runt domain from a patient with cleidocranial dysplasia and cleft lip

E. Yamachika, H. Tsujigiwa, Y. Ishiwari, N. Mizukawa, N. Nagai, T. Sugahara

研究成果査読

12 被引用数 (Scopus)

抄録

We examined a patient with cleidocranial dysplasia (CCD) and cleft lip and found a new stop codon mutation in CBFA1. This mutation was a heterozygous C-to-T transition in exon 3 of CBFA1. This nucleotide change converts a CAA codon to a TAA (stop) codon at amino acid position Gln195 in the runt domain of CBFA1.

本文言語English
ページ(範囲)381-383
ページ数3
ジャーナルJournal of Oral Pathology and Medicine
30
6
DOI
出版ステータスPublished - 2001
外部発表はい

ASJC Scopus subject areas

  • 病理学および法医学
  • 口腔外科
  • 耳鼻咽喉科学
  • 癌研究
  • 歯周病学

フィンガープリント

「Identification of a stop codon mutation in the CBFA1 runt domain from a patient with cleidocranial dysplasia and cleft lip」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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